代谢性肌病
代谢性肌病是一组由肌肉能量代谢相关酶缺陷或转运异常引起的肌肉疾病，主要包括糖原贮积病与脂质代谢障碍性肌病。发病机制涉及糖原分解、脂肪酸氧化或线粒体呼吸链功能障碍，导致运动时三磷酸腺苷合成不足、肌纤维能量危机。典型表现为运动不耐受、肌肉疲劳、痉挛、肌痛，严重者可出现横纹肌溶解或进行性肌无力。部分类型伴有低血糖或高尿酸血症。诊断结合血生化、肌酶谱、脑电图及肌肉病理，基因检测可明确分型。治疗强调生活方式管理、避免饥饿与过度运动，并辅以病因导向的酶替代或底物补充。该病为神经肌肉病专项诊疗与遗传咨询的重点领域。
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Pompe注册研究
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线粒体病ClinVar
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脂质贮积性肌病ClinVar
ClinVar lipid storage myopathy 面向代谢性肌病及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
Pompe病ClinVar
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糖原贮积病肌病ClinVar
ClinVar glycogen storage myopathy 面向代谢性肌病及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
肌肉氧化磷酸化数据
OXPHOS myopathy GSE103853 面向代谢性肌病及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
线粒体疾病转录组
Mitochondrial disease GSE103854 面向代谢性肌病及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
代谢性肌病RNA数据
Metabolic myopathy GSE224780 面向代谢性肌病及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
线粒体肌病表达谱
Mitochondrial myopathy GSE103855 面向代谢性肌病及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
SEPN1相关肌病的临床、组织学与基因型谱系：病例系列研究
该数据集是一个包含132例SEPN1相关肌病患者的病例系列研究，数据模态涵盖临床表格、组织学图像和基因序列信息，具体包括患者的临床表现、肌肉活检病理特征以及SEPN1基因突变数据，主要用于研究该肌肉疾病的自然史、基因型-表型关联、疾病进展模式以及临床管理策略的制定。