强直性肌营养不良
强直性肌营养不良是一种常染色体显性遗传的多系统疾病，由DMPK基因CTG三核苷酸重复扩增所致，属于肌强直性肌病中最常见类型。典型表现为进行性肌无力、肌强直、早发性白内障、心脏传导异常及内分泌紊乱，临床分为成年型与先天型。诊断依靠肌电图、基因检测及家族史评估。治疗以多学科管理为主，包括心脏监护、白内障手术及对症支持。该病在神经肌肉病队列研究、遗传咨询及靶向治疗探索中具有重要研究价值。
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Open Targets myotonic dystrophy evidence 面向强直性肌营养不良及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
Myotonic Dystrophy Foundation注册资源
MDF research resources 面向强直性肌营养不良及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
DM1 GWAS目录
GWAS Catalog myotonic dystrophy 面向强直性肌营养不良及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
强直性肌营养不良ClinVar
ClinVar myotonic dystrophy 面向强直性肌营养不良及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
DM1细胞模型转录组
Myotonic dystrophy cell model GSE39989 面向强直性肌营养不良及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
DM1 RNA-seq数据
Myotonic dystrophy RNA-seq GSE47968 面向强直性肌营养不良及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
DM1剪接数据
Myotonic dystrophy splicing GSE45331 面向强直性肌营养不良及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
DM1肌肉表达谱
Myotonic dystrophy GSE13608 面向强直性肌营养不良及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
DM1骨骼肌数据
Myotonic dystrophy GSE7014 面向强直性肌营养不良及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
DM1肌肉表达谱
Myotonic dystrophy type 1 GSE157428 面向强直性肌营养不良及相关疾病研究，提供可公开访问的表格数据或临床/组学信息，适合用于分类、生物标志物探索、队列比较和算法验证等研究场景。
面肩肱型肌营养不良和强直性肌营养不良的运动学与定时功能测试数据集
该数据集包含129名参与者（包括面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良患者及正常对照）的运动学数据、定时功能测试评分和生物力学指标，数据模态涉及视频分析生成的身体位置、关节角度等运动学参数以及临床表格评估结果，主要用于神经肌肉疾病的运动功能量化、生物力学特征研究及临床评估工具的验证与开发。
强直性肌营养不良1型中发现的r(CCGCUGCGG)2 UU内部环结构数据集 - 含两个氢键对的UU配对
该数据集包含通过溶液核磁共振方法测定的RNA结构数据，具体为在强直性肌营养不良1型中发现的r(CCGCUGCGG)2序列UU内部环的三维构象，详细记录了含两个氢键对的UU配对结构，主要用于RNA二级结构研究、分子动力学模拟以及强直性肌营养不良等神经肌肉疾病的分子机制探索，为疾病相关RNA异常结构提供结构生物学基础。