囊性纤维化
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，由CFTR基因突变导致上皮细胞氯离子通道功能障碍，引起外分泌腺分泌异常。典型临床表现为慢性阻塞性肺病、反复呼吸道感染、胰腺外分泌功能不全所致脂肪泻和营养不良，以及汗液氯离子浓度显著升高。确诊依赖于汗液试验、基因检测和鼻电位差测量。治疗以多学科综合管理为核心，包括胰酶替代、营养支持、气道廓清术、抗感染及新型CFTR调节剂靶向治疗。该病在欧美高加索人群中发病率较高，新生儿筛查的推广显著改善了早期诊断和预后。
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表格CF直肠上皮表达数据
CF直肠上皮表达数据
该数据集覆盖CF肠道上皮表型，可用于研究CFTR缺陷在非肺组织中的表达改变和系统性通路影响。
表格CF鼻上皮表达数据
CF鼻上皮表达数据
该数据集适合研究CF鼻上皮转录异常、CFTR相关通路和上气道表型，可用于多队列转录组整合分析。
表格CF肺上皮单细胞转录组数据
CF肺上皮单细胞转录组数据
该数据提供CF肺组织细胞组成和状态图谱，可用于气道上皮、炎症细胞、纤维化和衰老相关通路分析。
表格CF气道上皮修复转录组数据
CF气道上皮修复转录组数据
该数据集研究CF气道上皮修复过程，可用于差异表达、上皮再生、屏障功能和CFTR缺陷下组织修复机制分析。
表格囊性纤维化气道炎症单细胞数据
囊性纤维化气道炎症单细胞数据
该数据集可用于囊性纤维化气道炎症、上皮细胞状态、免疫细胞异质性和治疗靶点发现，是CF单细胞研究的重要资源。
表格CFTR2临床与功能变异数据库
CFTR2临床与功能变异数据库
CFTR2是CF基因型解释常用资源，包含变异致病性、表型关联和全球患者汇总信息，适合遗传诊断和变异研究。
表格欧洲囊性纤维化患者登记
欧洲囊性纤维化患者登记
ECFS患者登记适合跨国家囊性纤维化流行病学、治疗差异、预后和护理质量比较研究。
表格英国囊性纤维化登记
英国囊性纤维化登记
UK CF Registry是大型国家级囊性纤维化数据库，适合队列研究、照护质量评估、治疗结局和卫生服务研究。
表格美国囊性纤维化基金会患者登记
美国囊性纤维化基金会患者登记
该登记库是囊性纤维化临床研究核心资源，长期收集CF患者健康状态和治疗结局，可用于流行病学、治疗效果和真实世界研究。