遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT）是一种常染色体显性遗传性血管发育异常疾病，主要由ENG、ACVRL1等基因突变引起，导致血管壁结构缺陷。临床特征为皮肤黏膜多发性毛细血管扩张及反复自发性鼻出血，部分患者出现内脏动静脉畸形，尤以肺、肝、脑多见，可引发咯血、脑脓肿、心力衰竭等严重并发症。诊断依赖临床标准（如Curaçao标准）及基因检测。治疗以对症止血、激光或栓塞手术为主，抗血管生成药物如贝伐珠单抗在难治性病例中显示疗效。该病是血管生物学与遗传咨询领域的重要研究模型，为精准干预提供了方向。
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多模态100000基因组计划HHT相关数据入口
100000基因组计划HHT相关数据入口
HHT研究可利用全基因组数据探索非经典致病变异和修饰基因，该资源适合受控访问基因组分析。
表格ClinVar SMAD4变异数据
ClinVar SMAD4变异数据
SMAD4相关HHT具有消化道息肉和出血风险，该数据可用于综合征型HHT遗传解释和表型关联分析。
表格ClinVar ENG变异数据
ClinVar ENG变异数据
ENG是HHT1核心致病基因，该数据可用于变异致病性、表型关联和遗传诊断模型研究。
表格ClinVar ACVRL1变异数据
ClinVar ACVRL1变异数据
ACVRL1是HHT主要致病基因之一，该数据可用于HHT变异解释、致病性分类和临床遗传报告研究。
表格脑血管畸形联盟HHT项目
脑血管畸形联盟HHT项目
该资源面向HHT相关脑AVM和血管畸形研究，可用于临床表型、脑血管病变、年龄差异和结局研究。
表格HHT2内皮细胞转录组数据
HHT2内皮细胞转录组数据
该GEO数据与HHT2血管异常机制相关，适合分析ALK1通路、内皮命运改变和动静脉畸形形成机制。
表格HHT2内皮细胞单细胞数据
HHT2内皮细胞单细胞数据
该数据集直接支持HHT血管内皮病理机制研究，可用于内皮细胞亚群、动脉-淋巴样状态和血管渗漏通路分析。
表格HHT突变数据库
HHT突变数据库
该数据库直接面向HHT，收录ACVRL1、ENG、SMAD4等相关基因变异信息，适合遗传诊断、变异解释和文献追踪。