遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病是由于基因突变导致特定代谢酶或转运蛋白功能缺陷，从而引起代谢通路阻断、毒性代谢物蓄积或必需产物缺乏的一类严重遗传病。发病机制涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸及碳水化合物等多种代谢紊乱。临床表现缺乏特异性，新生儿及婴幼儿期常以喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥、代谢性酸中毒等急性代谢危象为主，年长儿多呈现生长发育迟缓、智力运动倒退、肝脾肿大等。诊断主要依靠血酰基肉碱谱、尿有机酸分析及基因测序。治疗核心为饮食限制前体物质、补充特殊配方营养，部分病例需辅因子替代、酶替代疗法或肝移植。随着新生儿筛查普及及基因治疗研究进展，已可早期诊断并显著改善预后。
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新生儿遗传代谢疾病筛查数据集
该数据集包含全国287,846名新生儿的基础人口学、娩出信息、母亲健康状况及遗传代谢病筛查数据，涵盖氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢病三大类共35种疾病的百余种代谢物指标，数据模态主要为临床表格和实验室检测结果，主要用于新生儿遗传性代谢病的流行病学调查、病因研究、临床治疗策略开发以及精准医疗和特殊医学用途食品的研发。
OMIM基因与表型数据入口
OMIM是遗传代谢性疾病基因和表型查证的重要资源，可用于疾病描述、致病基因和临床表型整理。
HPO疾病表型注释数据
HPO注释适合遗传代谢病表型标准化、症状匹配、诊断辅助和知识图谱构建，是罕见病AI常用资源。
ClinVar遗传代谢病变异数据
ClinVar可用于遗传代谢病变异致病性解释、基因-疾病关系和临床遗传报告模型，适合表格化变异分析。
Metabolomics Workbench数据仓库
该资源可用于遗传代谢性疾病相关代谢组学研究检索、原始谱图复用、代谢物定量和方法开发。
MetaboLights代谢组数据仓库
MetaboLights可检索遗传代谢病相关代谢组研究，适合疾病代谢标志物、质谱数据复用和多组学分析。
人类代谢组数据库
HMDB收录大量代谢物和疾病关联，对遗传代谢病标志物、异常代谢物、通路和质谱解释非常重要。
Orphanet罕见病开放数据
遗传代谢性疾病大多属于罕见病，Orphadata可用于疾病-基因映射、流行病学、分类和术语标准化。
在线遗传代谢病分类数据
OIMD直接面向遗传代谢性疾病，提供系统化疾病分类、分组和术语资源，适合疾病标准化、知识图谱和表型映射研究。
CLN7是调节溶酶体功能的细胞器氯离子通道
该数据集包含关于溶酶体膜蛋白CLN7作为新型氯离子通道的研究数据，涉及细胞生物学和分子生物学实验，包括通道特性、突变分析、动物模型病理特征等，主要应用于神经退行性疾病如神经元蜡样脂褐质沉积症的机制探索与治疗策略开发，数据模态涵盖基因序列、蛋白质功能、细胞图像和临床病理信息。