α1-抗胰蛋白酶缺乏症
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种由SERPINA1基因突变引起的常染色体共显性遗传病,导致肝脏合成和分泌的α1-抗胰蛋白酶结构异常或水平降低,使中性粒细胞弹性蛋白酶活性失调。该病主要累及肺和肝脏:肺部表现为早发性、进行性全小叶型肺气肿,常伴有慢性支气管炎和支气管扩张;肝脏则可出现新生儿肝炎、慢性肝病、肝纤维化甚至肝硬化和肝细胞癌,部分患者伴发血管炎和脂膜炎。诊断依赖血清α1-抗胰蛋白酶水平测定、表型分析及基因检测。治疗策略包括戒烟、支气管扩张剂、肺康复,严重肺气肿可行肺减容术或肺移植,肝病进展者考虑肝移植,并可使用α1-抗胰蛋白酶替代疗法延缓肺功能恶化。
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COPD患者AAT检测特征及随访诊断程序数据集
该数据集以临床表格形式记录了COPD患者进行AAT检测的临床特征及随访诊断程序,涵盖患者基本信息、检测结果和医疗评估数据,主要用于研究α-1抗胰蛋白酶缺乏症在慢性阻塞性肺疾病中的诊断流程、临床差异及精准医疗应用,为呼吸系统疾病的早期筛查和个体化治疗提供实证支持。

血浆细胞外囊泡来源的微小RNA谱分析用于无创诊断α-1抗胰蛋白酶缺乏症相关肝病
该数据集包含α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者队列的肝活检RNA测序数据和血浆细胞外囊泡微小RNA测序数据,涉及基因表达和微小RNA两种模态,主要用于研究肝纤维化的分子机制、开发非侵入性诊断生物标志物,并支持肝脏疾病的无创诊断和精准医疗应用。

伊拉克新冠患者血清炎症因子比较数据
该数据集为伊拉克COVID-19患者的横断面研究数据,包含患者人口统计信息以及血清中α1-抗胰蛋白酶、白细胞介素-1β、白细胞介素-6三种炎症因子的浓度水平,属于临床表格与生物标志物测量数据,主要用于分析COVID-19患者炎症因子的变化特征,研究炎症反应与疾病的关系,为COVID-19的病理机制和生物标志物研究提供数据支持。

SERPINA1 缺陷型和无效型变体在 α1-抗胰蛋白酶缺乏症的秀丽隐杆线虫模型中具有蛋白毒性
该数据集基于秀丽隐杆线虫模型,通过转基因方法表达 SERPINA1 基因的缺陷型和无效型变体,包含蛋白质聚合、分泌速率、细胞内包涵体大小及线虫适应性等实验数据,主要研究 α1-抗胰蛋白酶缺乏症中不同突变等位基因的蛋白毒性机制,应用于遗传病和蛋白质错误折叠疾病的分子机制探索与毒理学评估。

SERPINA1基因型频率数据集(病例与对照)
该数据集以表格形式提供了SERPINA1基因型在α1-抗胰蛋白酶缺乏症病例与健康对照中的频率数据,属于遗传学领域的基因型频率模态,主要用于支持α1-抗胰蛋白酶缺乏症的遗传关联分析、疾病风险评估以及人群遗传结构研究。

西班牙门诊呼吸科COPD患者α-1抗胰蛋白酶检测:EPOCONSUL研究的多层次横断面分析
该数据集是一个包含西班牙57家医院4,405例慢性阻塞性肺病(COPD)患者临床记录的医学数据集,数据模态主要为结构化临床表格,涵盖人口统计学、肺功能指标、症状评分及血清α-1抗胰蛋白酶(AAT)检测结果等信息,主要用于研究AAT缺乏症在COPD患者中的检测频率、影响因素及诊断不足现状,为优化临床筛查策略和评估呼吸系统遗传性疾病管理提供实证依据。

慢性阻塞性肺疾病患者血清α-1抗胰蛋白酶水平检测相关因素的多变量逻辑回归分析数据集
该数据集为临床表格模态的医学研究数据,包含慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者的临床特征、血清α-1抗胰蛋白酶(AAT)水平检测行为及相关变量,通过多变量逻辑回归分析识别影响AATD筛查的因素,主要用于研究COPD患者中α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)的检测模式与优化早期诊断策略。

具有七个稳定突变的天然α-1-抗胰蛋白酶晶体结构
该数据集是一个蛋白质晶体结构数据集,主要包含通过X射线衍射方法测定的、具有七个稳定突变的天然α-1-抗胰蛋白酶的三维原子坐标,数据模态为蛋白质结构坐标文件,主要用于研究α-1-抗胰蛋白酶突变体的结构特征、动力学变化及其在遗传性疾病中的聚合机制,为相关疾病的分子病理研究和靶向药物开发提供关键的结构生物学基础。

α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者肝脏SERPINA1基因体细胞逃逸变异筛选数据集
该数据集包含α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者肝脏组织的全基因组和外显子组测序数据,主要提供体细胞突变信息(包括单碱基替换和小片段插入缺失)等基因模态数据,用于研究SERPINA1基因中体细胞逃逸变异的选择机制,以深入理解该疾病的分子病理过程并探索潜在的治疗靶点。

在普通人群中发现的一种α-1-抗胰蛋白酶功能缺陷型II型变异的表征
该数据集提供了α-1-抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)中新型Gly349Arg(p.G373R)变异的表征数据,包含基因、生化及分子动力学模拟等多模态信息,主要用于研究该变异的分泌水平、抗蛋白酶活性及结构功能关系,以深入理解AATD的病理机制并支持精准的基因型分类与诊断。
α-1抗胰蛋白酶缺乏症肠道微生物组数据集
该数据集包含通过Illumina MiSeq平台测序获得的16S rRNA基因序列数据,属于微生物组学数据模态,主要针对α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者和健康对照组的肠道样本,用于研究该疾病与肠道微生物群落结构之间的关联,探索潜在的微生物标志物或病理机制。