埃勒斯-当洛斯综合征

该数据集包含来自意大利两个医疗中心的282名马凡综合征和超动型埃勒斯-当洛斯综合征患者的临床表格数据，通过横断面研究收集了疲劳严重程度、抑郁和失眠等评估指标，主要用于分析这两种遗传性结缔组织疾病中疲劳症状的患病率、影响因素及差异，为制定针对性的多学科管理策略提供研究支持。

该数据集以临床表格形式记录了健康人群、非Ehlers-Danlos综合征患者与Ehlers-Danlos综合征患者的人口统计学特征，包括年龄、性别等关键变量，主要用于比较三组人群的人口学差异，支持EDS的流行病学分析、临床研究及疾病特征探索。

该数据集包含一名携带6号染色体短臂缺失患者的基因组学数据，涵盖基因序列、拷贝数变异和分子遗传学检测结果等多模态信息，主要用于研究先天性肾上腺皮质增生症、卵巢功能衰竭与Ehlers-Danlos综合征的遗传机制，通过分析CYP21A2、TNXB和MSH5等关键基因的缺失与表型关联，为复杂遗传病的致病基因鉴定和临床诊断提供分子层面的依据。

该数据集包含经典埃勒斯-当洛斯综合征患者皮肤成纤维细胞的转录组表达谱，数据模态为基因表达数据，通过微阵列分析生成，主要研究细胞外基质相关基因、分子伴侣和细胞周期调控基因的表达变化，以探索结缔组织疾病的分子机制，特别是细胞外基质重塑缺陷、内质网稳态失调和自噬过程在疾病发病中的作用，为疾病诊断和治疗提供潜在靶点。

该数据集包含埃勒斯-当洛斯综合征儿童患者与健康对照的临床研究数据，涉及多导睡眠图、睡眠障碍量表、嗜睡量表和健康问卷等多种模态的临床表格与生理记录，主要用于分析遗传性结缔组织病患儿中阻塞性睡眠呼吸暂停的患病率、疾病负担及相关影响因素，为儿科睡眠呼吸障碍研究提供重要的补充材料。

该数据集是一个包含50名患有洛伊-迪茨综合征或血管型埃勒斯-当洛斯综合征的成年患者的人口统计学与临床因素的结构化表格数据，数据模态主要为临床表格，涵盖了患者的基本信息和临床指标，并按就业状态进行分类，主要用于研究罕见遗传性结缔组织疾病患者的就业状况与人口学、临床特征之间的关联，支持罕见病流行病学、健康社会学及患者生活质量等领域的分析。

该数据集以表格形式提供了化脓性汗腺炎患者中马凡综合征、埃勒斯-当洛斯综合征和成骨不全症三种遗传性疾病患病率的补充信息，属于临床流行病学数据模态，主要用于分析遗传性疾病与皮肤疾病的共病关联，支持流行病学研究和临床风险评估。

该数据集提供了11例埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）患者的临床与分子特征数据，包含临床表型、基因测序结果等文本与表格模态信息，涵盖了六种EDS亚型的详细病例资料，主要用于遗传性结缔组织病的亚型分型、分子诊断与个体化临床管理研究，为理解EDS的临床异质性、基因变异谱及制定精准诊疗方案提供重要依据。

该数据集包含一例中国脊柱侧凸型埃勒斯-当洛斯综合征患者的临床与基因数据，数据模态涵盖临床表格（如症状记录、检查结果）、基因序列（PLOD1突变信息）及影像资料（X光图像），主要用于研究罕见遗传性结缔组织病的基因突变特征、临床表现关联以及在中国人群中的首次病例分析，为疾病诊断与机制探索提供关键依据。

该数据集包含一例中国脊柱后侧凸埃勒斯-当洛斯综合征（kEDS）患者的病例数据，涉及临床、影像和基因等多模态信息，具体包括患者的临床病史、体格检查、X光影像（显示脊柱侧凸和骨质疏松）以及PLOD1基因突变分析结果，通过发现新型纯合错义突变（c.1697 G>A, p.C566Y）首次报道了中国人群中的kEDS-PLOD1亚型，主要用于遗传病机制研究、临床诊断辅助和生物信息学分析，为罕见结缔组织疾病的基因型-表型关联提供关键参考。

该数据集包含一例Ehlers-Danlos综合征患者出现超过100个多发性皮肤肌纤维瘤的临床病例资料，涉及病理图像、组织学数据等模态，主要用于研究罕见皮肤肿瘤的发病机制、结缔组织疾病与肿瘤发展的关联，以及成纤维细胞转化过程，为皮肤病理学和遗传性疾病研究提供实证支持。

该数据集包含关节过度活动综合征/埃勒斯-当洛斯综合征过度活动型患者皮肤成纤维细胞的转录组表达谱数据，通过基因表达分析揭示了细胞外基质结构、细胞粘附和免疫炎症反应等相关通路的表达扰动，主要用于研究该遗传性结缔组织病的分子机制和遗传基础。