克利佩尔-特雷诺内综合征
克利佩尔-特雷诺内综合征是一种罕见的先天性血管畸形疾病，以毛细血管畸形（葡萄酒色斑）、静脉曲张或静脉畸形以及受累肢体的软组织和骨肥大三联征为特征，通常仅影响单侧肢体。发病多与PIK3CA基因体细胞突变相关，导致血管及组织过度生长。临床表现还包括疼痛、肢体沉重、血栓性静脉炎、出血及功能障碍。诊断主要依靠典型的三联征并结合超声、磁共振成像进行评估。治疗以控制症状与并发症为主，包括压缩疗法、激光治疗、经皮硬化治疗及必要时手术减容，近年靶向PI3K通路药物的临床研究为改善预后提供了新方向。该综合征需与Parkes-Weber综合征等相鉴别，长期管理需多学科协作。
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反向Klippel-Trenaunay综合征病例
该数据集包含一例反向Klippel-Trenaunay综合征的罕见病例临床资料，数据模态涉及临床文本描述（病例报告）和影像学检查结果（血管磁共振成像），主要用途为支持罕见血管畸形综合征的临床表型研究、疾病变异分析以及后续分子机制探索，为这一极少报道的疾病亚型提供详细的临床观察和诊断依据。
Klippel–Trenaunay综合征亚洲人群PIK3CA基因突变靶向二代测序数据（补充材料1）
该数据集包含Klippel–Trenaunay综合征亚洲患者存档组织样本的靶向二代测序数据，主要涉及PIK3CA基因突变检测，数据模态为基因序列与变异信息表格，用于支持该疾病的分子诊断、遗传机制研究以及精准医疗方向的探索。