半面短小症
半面短小症是一种先天性颅面发育畸形，主要源于第一、第二鳃弓在胚胎期的发育异常，导致一侧面部骨骼与软组织不对称性发育不全。典型表现包括下颌骨升支和髁突发育不良、外耳畸形（如小耳症）、面神经功能受累，以及同侧腮腺与咀嚼肌发育不足，严重者可伴眼眶和颧骨缺损。临床表现因受累结构范围与程度而异，常合并传导性听力损失与咬合关系紊乱。诊断依靠临床评估和影像学检查，如锥形束CT三维重建，以精准评估骨性缺损。治疗多采用多学科序列治疗，从儿童期至成年期逐步实施下颌骨牵引成骨、自体骨移植、耳再造及正颌手术，以恢复面部对称性和功能。该疾病是医学影像、整形外科、口腔颌面外科与生物信息学研究中具有代表性的罕见颅面畸形模型。
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颅面发育与畸形本体论
该数据集是一个基于本体论的结构化知识库，以文本和语义关系为主要模态，系统描述了人类、小鼠及斑马鱼的头面部解剖结构、发育过程与畸形类型（如唇腭裂、颅缝早闭等）。其主要用途是为颅面异常研究提供标准化的术语体系和语义框架，支持多源数据的整合、语义检索与跨物种比较，服务于发育生物学、畸形学和生物信息学等领域的研究。
颅面短小症：加速理解其重要性与病因（CAUSE）
该数据集是一个专注于颅面短小症（CFM）遗传病因研究的基因组数据集，包含全基因组测序、靶向捕获测序及基因表达等多模态数据，涉及170个核心家系和490名患者的样本，旨在通过识别候选基因和突变、分析发育相关通路，揭示CFM的遗传风险因素，为分子诊断、临床管理和颅面发育机制研究提供支持。
OTX2基因重复与半面短小症相关
该数据集包含与半面短小症相关的遗传学数据，涉及基因序列变异信息（如染色体重复片段）、患者家系资料及对照样本数据，数据模态涵盖基因组测序结果和临床表型记录。其主要用途是研究OTX2基因剂量敏感性在颅面发育异常中的作用，并探索半面短小症特定亚型与髓母细胞瘤之间的潜在共同遗传机制，为疾病病因提供分子层面的证据。
Tufts多模态人脸数据库
Tufts Face Database 是与半面短小症（Hemifacial microsomia）相关的公开数据资源，主要包含可见光、近红外、热成像、视频和三维人脸等多模态图像，数据模态为多模态，适合用于分类、模型训练、基准评测或临床特征分析。
UEA三维人脸数据库
UEA 3D Face DataBASE 是与半面短小症（Hemifacial microsomia）相关的公开数据资源，主要包含三维人脸模型、照片和动态面部表情视频数据，数据模态为多模态，适合用于关键点标注、模型训练、基准评测或临床特征分析。
DECIPHER SF3B2基因表型数据
DECIPHER SF3B2 Gene Overview 是与半面短小症（Hemifacial microsomia）相关的公开数据资源，主要包含SF3B2相关拷贝数变异、序列变异和表型关联概览数据，数据模态为表格，适合用于分类、模型训练、基准评测或临床特征分析。
ClinVar VWA1基因变异数据
ClinVar VWA1 Variants 是与半面短小症（Hemifacial microsomia）相关的公开数据资源，主要包含VWA1基因相关临床变异和颅颌面异常关联记录，数据模态为表格，适合用于分类、模型训练、基准评测或临床特征分析。
ClinVar SF3B2基因变异数据
ClinVar SF3B2 Variants 是与半面短小症（Hemifacial microsomia）相关的公开数据资源，主要包含SF3B2基因相关临床变异和半面短小症关联记录，数据模态为表格，适合用于分类、模型训练、基准评测或临床特征分析。
ClinVar半面短小症变异数据
ClinVar Hemifacial Microsomia Variants 是与半面短小症（Hemifacial microsomia）相关的公开数据资源，主要包含半面短小症相关临床变异、致病性解释和提交记录，数据模态为表格，适合用于分类、模型训练、基准评测或临床特征分析。