尿道下裂
尿道下裂是男性最常见的先天性尿道畸形之一，表现为尿道外口位于阴茎腹侧、阴囊或会阴部的异常位置，常伴有阴茎下弯和背侧包皮帽状堆积。发病机制涉及胚胎期尿道褶融合障碍，可能与遗传、内分泌及环境因素相关。临床根据尿道口位置分为阴茎头型、阴茎体型、阴茎阴囊型及会阴型。患儿常出现排尿方向异常、勃起时疼痛及成年后性功能障碍。诊断依赖体格检查，必要时结合影像学评估上尿路。治疗以手术重建为主，目标为矫正阴茎弯曲、重建尿道至阴茎头端并恢复正常排尿与外观，手术常在6～18月龄进行。精准分型与个体化术式选择是提升预后的关键，相关研究聚焦于组织工程尿道替代与远期功能评估。
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本研究分析的患者数据集
该数据集包含与性别发育障碍和尿道下裂相关的患者信息，数据模态涉及临床表格、基因或表型特征，主要用于支持性别发育异常和尿道下裂的病因学、诊断及临床管理研究，为相关疾病的医学分析提供结构化数据资源。
尿道下裂患儿包皮基因表达研究的补充材料
该数据集包含尿道下裂患儿和健康儿童包皮样本的基因表达数据，通过实时PCR技术检测了ESR1、AR、FGFR2、HOXA13和TGFB等关键基因的表达水平，揭示了性激素受体和FGFR2基因在尿道下裂发病机制中的潜在作用，适用于遗传学、泌尿外科和发育生物学领域的研究，以探索尿道下裂的分子基础和内分泌干扰物的影响。
尿道下裂患儿相关阴囊异常分析
该数据集包含尿道下裂患儿相关阴囊异常研究的原始临床数据，涵盖患者临床特征与阴囊异常情况等医学信息，属于临床表格类数据模态，主要用于尿道下裂并发症的病因关联分析、临床特征研究及疾病管理策略的探索。
FinnGen尿道下裂表型检索数据
FinnGen可检索尿道下裂相关芬兰全国遗传和健康登记终点数据，适合疾病遗传关联、PheWAS和外部验证研究。
UK Biobank先天异常与尿道下裂表型
UK Biobank包含诊断编码、遗传、生活方式和临床测量数据，可按尿道下裂和泌尿生殖异常编码构建遗传流行病学队列。
eICU尿道下裂重症病例队列
eICU数据库可用于筛选合并尿道下裂或相关泌尿手术的ICU住院记录，适合罕见并发症和资源利用研究。
MIMIC-IV临床文本尿道下裂队列
MIMIC-IV Note可检索尿道下裂诊断、手术记录和泌尿外科随访文本，适合NLP信息抽取和手术结局标注研究。
MIMIC-IV尿道下裂病例队列
MIMIC-IV可按尿道下裂和相关修复手术ICD编码抽取住院病例，用于并发症、手术路径和真实世界结局研究。
亚特兰大都市先天缺陷项目
MACDP长期监测亚特兰大地区出生缺陷，包含尿道下裂等泌尿生殖异常，可用于患病率趋势和公共卫生分析。
出生缺陷研究预防后续队列
BD-STEPS延续NBDPS，收集出生缺陷病例、暴露和母婴信息，包含尿道下裂相关研究用途，适合风险因素分析。
国家出生缺陷预防研究数据
NBDPS收集美国多州出生缺陷病例和对照信息，覆盖尿道下裂等先天畸形，适合流行病学危险因素和病例对照分析。
GWAS Catalog尿道下裂数据
GWAS Catalog尿道下裂检索结果汇总相关遗传关联研究和位点，可用于候选变异筛选、遗传风险建模和文献追踪。