脊柱裂

脊柱裂是胚胎发育期神经管闭合不全导致的先天性中枢神经系统畸形,以椎板缺损伴或不伴脊膜与神经组织外露为主要病理特征。根据病变严重程度可分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂,后者包括脊膜膨出和脊髓脊膜膨出。发病与叶酸缺乏、遗传易感性及环境因素有关。显性脊柱裂常表现为背部中线囊性包块,可伴有下肢运动感觉障碍、大小便功能异常及脑积水等并发症。产前超声与磁共振成像有助于早期诊断,生后手术修复是核心治疗手段,需多学科协作进行终身功能管理。该病是出生缺陷监测和遗传咨询的重点病种,胎儿外科干预与神经再生研究为其治疗带来新方向。

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