隐睾症
隐睾症是指单侧或双侧睾丸未能按正常发育过程自腹腔后上方下降进入阴囊,是小儿泌尿生殖系统最常见的先天性畸形之一。其发病机制涉及下丘脑-垂体-性腺轴功能异常、解剖通路阻碍及遗传基因等多重因素。典型表现为阴囊发育不良、空虚,沿睾丸正常下降路径可扪及未降睾丸,少数位于腹腔内则不可触及。若未及时纠正,可导致生育能力下降、睾丸扭转及恶变风险升高。诊断依赖体格检查与超声等影像学评估,治疗以促性腺激素释放激素或人绒毛膜促性腺激素的激素疗法及睾丸下降固定术为主。在临床数据中心与专病知识图谱中,隐睾症作为独立疾病实体,关联症状、体征、手术操作、遗传易感性等多维信息,为流行病学监测与临床决策支持提供结构化知识基础。
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CPN2通过抑制NF-κB通路和调节免疫反应缓解隐睾症
该数据集包含基于DBP诱导大鼠隐睾症模型和CPN2基因敲除大鼠模型产生的多模态实验数据,涉及转录组测序、基因共表达网络分析、组织病理学图像、蛋白质印迹及细胞共培养结果,主要用于研究羧肽酶N亚基2(CPN2)通过抑制NF-κB通路调控免疫炎症反应、从而缓解隐睾症病理进程的分子机制,为男性生殖系统疾病的靶向治疗提供数据支持。
FinnGen隐睾症表型检索
FinnGen可检索隐睾症、睾丸下降异常和睾丸固定术相关登记终点,用于遗传关联和外部验证研究。 该数据集与隐睾症高度相关,覆盖表格数据内容,可用于分类、特征筛选、算法评估和临床研究。
UK Biobank隐睾症表型数据
UK Biobank包含隐睾、男性生殖健康、诊断、手术、遗传和生活方式数据,可用于成人长期结局和遗传分析。 该数据集与隐睾症高度相关,覆盖多模态数据内容,可用于分类、特征筛选、算法评估和临床研究。
eICU隐睾症相关重症队列
eICU可筛选泌尿生殖先天异常和相关手术并发症记录,适合罕见住院事件和资源利用分析。 该数据集与隐睾症高度相关,覆盖表格数据内容,可用于分类、特征筛选、算法评估和临床研究。
MIMIC-IV Note隐睾症文本队列
MIMIC-IV Note可检索隐睾、睾丸固定术、睾丸位置和儿科泌尿随访文本,适合NLP表型抽取和手术摘要。 该数据集与隐睾症高度相关,覆盖文本数据内容,可用于分类、特征筛选、算法评估和临床研究。
MIMIC-IV隐睾症住院队列
MIMIC-IV可按隐睾、睾丸固定术和相关泌尿手术编码抽取病例,适合手术并发症、共病和住院结局分析。 该数据集与隐睾症高度相关,覆盖表格数据内容,可用于分类、特征筛选、算法评估和临床研究。
亚特兰大都市先天缺陷项目隐睾症数据
MACDP长期监测出生缺陷和先天异常,可用于隐睾症及相关泌尿生殖畸形患病率趋势和公共卫生分析。 该数据集与隐睾症高度相关,覆盖表格数据内容,可用于分类、特征筛选、算法评估和临床研究。
BD-STEPS隐睾症出生缺陷数据
BD-STEPS包含出生缺陷病例、母婴暴露和妊娠信息,可用于隐睾症风险因素、药物暴露和公共卫生研究。 该数据集与隐睾症高度相关,覆盖表格数据内容,可用于分类、特征筛选、算法评估和临床研究。
国家出生缺陷预防研究隐睾症数据
NBDPS收集出生缺陷病例和对照暴露信息,覆盖隐睾等泌尿生殖异常,适合危险因素和病例对照分析。 该数据集与隐睾症高度相关,覆盖表格数据内容,可用于分类、特征筛选、算法评估和临床研究。
GWAS Catalog隐睾症检索数据
GWAS Catalog汇总隐睾症和睾丸发育相关遗传关联记录,适合候选位点筛选、遗传风险和流行病学研究。 该数据集与隐睾症高度相关,覆盖表格数据内容,可用于分类、特征筛选、算法评估和临床研究。
ClinVar隐睾症变异数据
ClinVar可检索隐睾症、睾丸下降异常和相关发育基因变异记录,适合遗传因素整理和临床变异注释。 该数据集与隐睾症高度相关,覆盖表格数据内容,可用于分类、特征筛选、算法评估和临床研究。