遗传性代谢紊乱
遗传性代谢紊乱是一组因基因突变导致酶、受体或转运蛋白功能缺陷，进而引起生化代谢通路异常的先天性疾病。其发病机制涉及底物蓄积、产物缺乏或旁路代谢产物堆积等，常在新生儿期或婴幼儿期起病，表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥、发育迟缓及多器官损害，严重者可危及生命。临床诊断依靠生化筛查、酶学检测及基因分析，早期干预如饮食管理、辅因子补充或酶替代治疗可显著改善预后。随着新生儿筛查技术和高通量测序的普及，更多这类单基因代谢病得以早期识别，推动了精准医学在代谢疾病领域的应用。
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影像Wilson病伴脂质代谢紊乱的临床表型与致病机制
Wilson病伴脂质代谢紊乱的临床表型与致病机制
该数据集包含Wilson病（一种遗传性铜代谢障碍）患者脂质代谢异常的临床表型、血清脂质水平及肝脏脂肪变性等研究数据，涉及临床表格、生化指标和文献综述等多模态信息，主要用于探索铜与脂质代谢相互作用的致病机制，并支持该疾病在诊断、评估和预后改善方面的研究与应用。
影像精子tRNA衍生小RNA在获得性代谢紊乱跨代遗传中的作用
精子tRNA衍生小RNA在获得性代谢紊乱跨代遗传中的作用
该数据集包含高脂饮食雄性小鼠精子中tRNA衍生小RNA（tsRNAs）的表达谱与修饰变化数据，以及这些RNA对后代胚胎和胰岛基因表达影响的实验数据，属于RNA分子与基因表达模态，主要用于研究表观遗传机制在代谢疾病跨代遗传中的作用，为父系环境因素影响后代健康提供了重要的分子生物学依据。