肾上腺脑白质营养不良 (Adrenoleukodystrophy)

肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的X连锁隐性遗传性过氧化物酶体代谢病，主要由ABCD1基因变异导致极长链脂肪酸（VLCFA）转运与降解障碍，致使VLCFA在肾上腺皮质、脑白质、睾丸和血浆中异常蓄积。临床表型多样，以儿童脑型最常见，表现为进行性认知运动功能退化、视力听力下降及肾上腺皮质功能不全；其他表型包括肾上腺脊髓神经病型和单纯Addison病型等。诊断依赖血浆VLCFA水平测定及分子遗传学检测。治疗方面，异基因造血干细胞移植对早期脑型患者可延缓进展，基因治疗与代谢调节药物处于临床研究阶段。该病是新生儿筛查和罕见病管理重点关注病种，早诊早治对改善预后至关重要。