囊性纤维化 (Cystic fibrosis)

囊性纤维化是一种由CFTR基因突变引起的常染色体隐性遗传病，导致上皮细胞氯离子通道功能障碍，产生异常黏稠的分泌物，主要累及呼吸系统、胰腺、汗腺和生殖道。典型表现包括慢性进行性肺病、反复呼吸道感染、胰腺外分泌功能不全导致的脂肪泻和营养不良，以及汗液电解质升高。诊断依赖汗液氯离子测定、基因检测和临床表现。治疗以多学科综合管理为核心，包括气道廓清、抗生素抗感染、胰酶替代、营养支持及CFTR调节剂靶向治疗。该病是精准医学和分子治疗的重要研究对象。