Gitelman和Bartter综合征遗传性低钾血症突变数据集

Name: Gitelman和Bartter综合征遗传性低钾血症突变数据集
Creator: ClinVar / NCBI
License: Open Data Commons

Gitelman and Bartter Syndrome Genetic Hypokalemia Variant Dataset

ClinVar / NCBI

ClinVar

2024-03-01 更新

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文本分类

模态文本

大小0.8 GB

数据量840

任务类型分类

许可Open Data Commons

创建时间2019-01-01

更新时间2024-03-01

原始链接

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/

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资源简介

该数据集汇总了罕见内分泌和肾脏疾病（Gitelman综合征和Bartter综合征）引起的常染色体隐性遗传性低钾血症患者的基因突变位点信息（如SLC12A3, KCNJ1等基因），适用于致病突变分类研究。

This dataset compiles genetic variants (e.g., SLC12A3, KCNJ1) associated with hereditary hypokalemia caused by Gitelman and Bartter syndromes, supporting pathogenic variant classification.

提供机构：ClinVar / NCBI

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