遗传性眼病

该数据集是一个通过网络爬虫技术收集和整理的医学图像数据集，主要包含多种眼部疾病（如白内障、青光眼等）的图像模态数据，适用于机器学习与计算机视觉领域的研究，特别是用于眼部疾病自动诊断、图像分类模型训练及辅助医疗系统的开发。

该数据集是一个包含2,338张眼科图像的多模态医学影像数据集，涵盖白内障、结膜炎、眼睑疾病、葡萄膜炎和正常眼睛五种类别，主要用于眼病自动分类与辅助筛查研究，支持计算机辅助诊断、医学图像分析和人工智能眼科应用的算法开发与学术评估。

该数据集是一个多类别眼部疾病图像数据集，包含多种眼部疾病的医学影像数据，数据模态为图像，主要用于医疗影像分析、疾病自动分类与诊断辅助等研究方向，支持计算机视觉和深度学习在眼科医学领域的应用。

该数据集包含一个俄罗斯家族中完全性先天性静止性夜盲症（CSNB1A）的临床与遗传学数据，数据模态涵盖临床检测结果（如视力、视野、OCT、ERG等）和基因测序信息（包括NGS全外显子组和Sanger测序），主要发现是NYX基因的一个新型移码突变（c.283delC, p.His95fs），可用于研究遗传性眼病的基因突变机制、疾病诊断和遗传模式分析。数据为遗传学研究和临床实践提供了重要案例支持。

该数据集收集了9名X连锁遗传性视网膜营养不良女性单纯型携带者的多模态临床数据，包括眼底影像、功能检查及遗传分析数据，主要用于研究无家族史女性患者的疾病表型、探索X染色体失活与疾病严重性的关联，并为遗传性眼病的早期诊断与基因治疗提供临床依据。

该数据集提供了用于治疗Bietti结晶样角膜视网膜营养不良的体内基因组编辑实验的原始测序数据，数据模态包括基因组测序和转录组测序数据，主要来源于经过CRISPR/Cas9技术编辑的小鼠模型、视网膜色素上皮细胞、诱导多能干细胞及视网膜组织，旨在支持遗传性眼病的基因治疗研究、评估基因编辑工具的体内效果与安全性，并为开发针对该特定疾病的精准医疗方案提供关键实验依据。

该数据集包含一个荷兰家庭三代成员患有的假性缺损性常染色体显性萎缩性黄斑病变（PADAM）的临床、影像和遗传学多模态数据，具体包括眼科检查结果、多模态影像学资料以及新一代测序等遗传分析数据，主要用于研究这种导致进行性中心视力丧失的遗传性黄斑病变的临床特征、发病机制和遗传基础。

该数据集以表格形式汇总了Leber先天性黑蒙（LCA）患者的临床特征，包含患者年龄、性别、眼部检查数据（如角膜曲率读数、光学相干断层扫描结果）以及斜视等次要特征，数据模态为临床表格与文本注释，主要用于遗传性眼病的临床表型分析、基因突变与疾病特征关联研究。

该数据集包含遗传性光感受器变性小鼠模型中内皮素-2（Edn2）相关基因表达、光感受器存活率及视网膜组织学数据，涉及基因表达谱、细胞存活统计和病理图像等多模态信息，主要用于研究Edn2在视网膜神经保护中的分子机制，探索其通过调控FGF2等因子促进突变光感受器存活的途径，为遗传性眼病的治疗提供实验基础。

该数据集包含一名患有多种眼部发育异常患者的全外显子测序数据，主要数据模态为基因测序数据和临床表型信息，重点研究了SALL4基因两个错义突变（c.[575C>A]和c.[2053G>C]）与眼部结构缺陷（包括小眼症、视神经缺损和发育不全）之间的遗传关联，并探讨了SALL4通过调控BMP4影响眼部发育的潜在分子机制，为遗传性眼病的病因研究和基因诊断提供了重要的数据支持。

该数据集是一个包含10373条记录的临床表格数据，涵盖了2013年至2017年辽宁、河北、湖北三省遗传相关性眼病病例的基本信息、病史、家族史、诊断结果及详细眼科检查数据，主要用于遗传性眼病的流行病学分析、疾病关联研究、临床辅助诊断以及公共卫生策略制定。

该数据集包含与视觉感知相关的基因表型数据，数据模态为基因注释与表型关联的文本及表格信息，主要用于研究遗传性眼病（如Leber先天性黑蒙）的基因表型关联，支持疾病机制分析和生物信息学中的功能注释验证。