遗传性眼病
遗传性眼病是由基因突变导致的一类眼部疾病，可累及角膜、晶状体、视网膜、视神经等结构，表现为先天性或进行性视力损伤。发病机制包括光感受器细胞凋亡、代谢产物异常蓄积、发育调控基因缺陷等，常具有遗传异质性和临床表型多样性。典型症状有夜盲、视野缩小、视力下降、眼球震颤等，严重时可致盲。诊断依赖基因检测、电生理及影像学评估。治疗策略以遗传咨询、低视力康复为主，部分疾病如视网膜色素变性、Leber先天性黑矇已开展基因替代或编辑临床试验。研究热点集中于基因治疗、干细胞移植及人工智能辅助早期筛查。
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与双等位基因CPAMD8变异相关的眼科表型：墨西哥患者的首次报告
该数据集包含两名墨西哥前节发育异常患者的临床表型与遗传学数据，数据模态涉及临床表格（眼科检查记录）和基因测序结果（全外显子组测序），主要用于研究CPAMD8基因的双等位基因变异与特定眼科表型（如虹膜发育不全、晶状体悬韧带异常及继发性儿童青光眼）之间的关联，为遗传性眼病的基因型-表型分析及分子诊断提供案例支持。
眼病数据集
该数据集包含眼病相关的医学数据，模态可能涉及图像（如眼底图像）和临床表格，主要用于眼病的计算机辅助诊断、疾病分类研究以及机器学习在眼科领域的应用开发，支持公开的医学数据分析项目。
常染色体显性遗传视网膜色素变性中的视紫红质基因突变
该数据集包含161名常染色体显性遗传视网膜色素变性患者的DNA样本，通过分子生物学技术检测视紫红质基因的点突变，数据模态为基因序列与突变信息，主要用于遗传性眼病的分子诊断、基因突变与疾病表型关联分析以及视网膜疾病致病机制的研究。
人源肌聚蛋白作为CFEOM1候选基因的分析
该数据集包含针对先天性眼外肌纤维化1型（CFEOM1）患者的人源肌聚蛋白基因测序、染色体定位及蛋白质表达检测等多模态实验数据，主要用于评估肌聚蛋白作为CFEOM1候选基因的可能性，研究方向涉及遗传性眼病的致病基因鉴定和肌肉疾病的分子病理机制探索。
11-顺式-视黄醇脱氢酶基因敲除导致顺式-视黄醇和顺式-视黄酯积累
该数据集包含11-顺式-视黄醇脱氢酶基因敲除小鼠的视网膜形态、功能及代谢物数据，涉及图像（组织学）、文本（实验记录）、生化数值（视黄醇类浓度）等多种模态，主要用于研究视觉循环代谢机制、遗传性眼病（如眼底白点病）的病理模型，以及比较小鼠与人类在视网膜色素上皮代谢补偿中的差异，为理解相关遗传性眼病的发病机制提供实验依据。
PanelApp视网膜疾病超面板
PanelApp Australia视网膜疾病基因面板，含孤立和综合征性遗传眼病，由Australian Genomics提供，数据格式为表格，适用于分类任务。
RetNet视网膜遗传病数据库
遗传性视网膜疾病基因和位点知识库，覆盖RP、Stargardt等，由University of Texas Health Science Center提供，来自RetNet数据库，数据格式为文本，适用于分类任务。
RetNet疾病表
RetNet按疾病列出遗传性视网膜病相关基因、位点和文献证据，由University of Texas Health Science Center提供，数据格式为文本，适用于分类任务。
ClinVar遗传性视网膜病记录
ClinVar中遗传性视网膜病相关变异、表型和临床意义记录，由NCBI提供，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
ClinVar RHO变异记录
RHO基因相关视网膜色素变性和遗传性眼病变异记录，由NCBI提供，来自ClinVar数据库，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
ClinVar ABCA4变异记录
ABCA4相关Stargardt病和视网膜营养不良变异记录，由NCBI提供，来自ClinVar数据库，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
LOVD ABCA4变异库
ABCA4序列变异共享库，常用于Stargardt病和黄斑营养不良解释，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。