视网膜色素变性

该数据集包含中国人群视网膜色素变性合并原发性闭角型青光眼患者的临床表格数据（如年龄、眼轴长度、晶状体厚度）和基因测序数据（涵盖17个基因的30个致病变异），通过分析39例患者的临床特征与遗传信息，揭示了两种眼病之间的强关联性及潜在风险因素，主要用于眼科共病机制研究、遗传性视网膜疾病诊断与青光眼早期防控。

该数据集包含中国东南地区非综合征性视网膜色素变性患者的RHO基因测序数据，涉及143名先证者的基因突变信息，通过PCR扩增和Sanger测序技术获取，主要应用于遗传性视网膜疾病的基因突变谱研究、人群频率分析和临床诊断辅助，为理解RHO基因在非综合征性视网膜色素变性中的致病机制提供数据支持。

该数据集包含Uxt条件敲除小鼠的视网膜多模态数据，涉及基因表达（RNA-seq）、电生理（ERG记录）、组织形态（病理图像）和分子信号（自噬与凋亡标记）等多个方面，主要用于研究UXT蛋白通过调控自噬通路（如MTOR信号）在视网膜色素变性样退行性疾病中的作用机制，为探索眼病治疗靶点提供实验依据。

该数据集包含视网膜色素变性患者的临床特征数据，涵盖电生理检查（如ERG）、视野分析（如HFA）和遗传模式等模态，主要用于研究该疾病的临床表现、诊断指标和疾病进展，支持眼科和遗传性疾病领域的医学研究。

该数据集提供了葡萄牙一个视网膜色素变性家系中RHO基因罕见变异的临床、影像和遗传学补充材料，包含视力、光学相干断层扫描、眼底自发荧光、视野及电生理等多模态眼科检查数据，以及基因检测结果，主要用于研究该基因变异在同一家系内导致的表型异质性（从典型到扇形视网膜色素变性），为疾病机制、遗传咨询和靶向治疗提供数据支持。

该数据集包含视网膜色素变性患者和健康对照者的眼部临床与影像数据，数据模态包括临床表格（如视力、屈光度）和旋转Scheimpflug成像生成的生物测量参数（如前房深度、角膜曲率、角膜厚度、虹膜角膜角及高阶像差），主要用于研究视网膜色素变性患者的前房结构特征，为眼科疾病诊断、生物标志物探索和病理机制分析提供多模态数据基础。

该数据集包含斑马鱼和小鼠模型在视网膜色素变性研究中的实验数据，涉及基因表达、蛋白质定位和细胞死亡分析等多模态生物医学数据，主要用于探索光暴露诱导的异位光转导通路（特别是转导蛋白和腺苷酸环化酶的作用）如何导致光感受器细胞死亡，为遗传性视网膜疾病的机制研究和治疗开发提供关键依据。

该数据集包含一名22岁女性扇形视网膜色素变性（SRP）患者的多模态医学影像数据，涉及眼底图像、光学相干断层扫描（OCT）、光学相干断层扫描血管成像（OCTA）等影像模态，以及临床表格和基因检测结果，主要用于研究多模态影像对齐方法在监测遗传性视网膜退行性疾病进展中的应用，支持眼科影像分析、疾病量化评估和精准医疗研究。

该数据集包含临床记录、基因组关联分析、全基因组测序序列及功能实验数据等多种模态，主要研究迷你雪纳瑞犬进行性视网膜萎缩（PRA）的遗传基础，识别出一个位于调控区域的潜在沉默子变异，并探讨其通过影响EDN2和COL9A2基因表达导致视网膜退化的机制，为视网膜色素变性等遗传性眼病的基因调控研究和犬类遗传检测提供重要资源。

该数据集是一个关于扇形视网膜色素变性的遗传学研究数据集，包含临床表型数据、基因变异信息（如USH2A和PRPF31基因的特定变异）以及家系分析数据，数据模态涉及临床表格和遗传文本信息。其主要用途是探索扇形视网膜色素变性的新遗传关联、分析表型与基因型的相关性，并研究家系内表型变异性的可能机制，为遗传性视网膜疾病的病因研究和临床诊断提供数据支持。

该数据集包含35名早期视网膜色素变性患者和40名健康个体的光谱域光学相干断层扫描图像，测量了黄斑厚度、神经节细胞复合体厚度以及脉络膜厚度等多模态影像数据，主要用于研究视网膜色素变性早期内层视网膜和脉络膜的结构变化，为眼科疾病的诊断、病程监测及治疗评估提供重要的影像学依据。

该数据集包含通过液相色谱-串联质谱技术获取的人类常染色体隐性遗传视网膜色素变性患者玻璃体样本的蛋白质组学数据，涵盖患者与对照组的蛋白质表达谱，主要用于研究视网膜色素变性的分子病理机制、PDE6基因突变对蛋白质组的影响，以及探索该疾病的潜在生物标志物和治疗靶点。