视网膜色素变性
视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及视网膜色素上皮功能丧失为特征的遗传性视网膜营养不良,主要由基因突变导致光转导级联、纤毛运输或视觉循环障碍。典型表现为夜盲、进行性周边视野缺损,最终累及中心视力,眼底可见骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细及视盘蜡样苍白。诊断依赖临床表现、视网膜电图及基因检测。目前尚无根治手段,治疗方向包括维生素A摄入管理、保护残余视力、人工视网膜植入及基因治疗研究,后者已在RPE65等特定突变型中进入临床应用阶段,相关真实世界数据对预后评估与个体化管理具有重要价值。
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柔性角膜神经技术揭示视网膜色素变性小鼠模型和患者体内病理性视网膜振荡数据集
该数据集包含通过柔性角膜神经技术采集的视网膜色素变性小鼠模型和患者活体视网膜振荡信号,属于神经电生理模态数据,主要用于研究视网膜退行性疾病中的病理性神经振荡模式,探索其作为功能重塑生物标志物的潜力,为视网膜色素变性的病理机制分析和神经信号处理研究提供实验数据支持。

人类常染色体隐性遗传视网膜色素变性(arRP)玻璃体蛋白质组学分析数据集
该数据集包含通过液相色谱-串联质谱技术获取的人类常染色体隐性遗传视网膜色素变性患者玻璃体样本的蛋白质组学数据,涵盖患者与对照组的蛋白质表达谱,主要用于研究视网膜色素变性的分子病理机制、PDE6基因突变对蛋白质组的影响,以及探索该疾病的潜在生物标志物和治疗靶点。

三种不同小鼠模型的遗传性视网膜变性视网膜蛋白质组分析揭示视网膜色素变性的共同药物靶点
该数据集是一个蛋白质组学数据集,包含来自三种遗传性视网膜变性小鼠模型(rd10、P23H和Rpe65-/-)的视网膜蛋白质组数据,数据模态为蛋白质表达谱表格,主要用途是研究视网膜色素变性的共同分子机制,识别潜在的药物靶点,以支持不依赖特定基因突变的疾病修饰疗法的开发。数据集通过比较不同模型与野生型小鼠的蛋白质表达差异,旨在揭示视网膜变性过程中的关键病理生理通路,为转化医学和药物发现提供基础。

晚期基因治疗限制视网膜色素变性小鼠模型视网膜功能恢复
该数据集是一个包含视网膜色素变性小鼠模型基因治疗研究的原始显微图像数据集,数据模态为医学影像,主要用于分析在不同视杆细胞损失阶段(早期、中期、晚期)进行基因治疗干预后,视网膜神经节细胞的敏感性和信号保真度等功能的恢复情况,以评估治疗时间窗对疗效的影响,服务于视网膜疾病机制和基因治疗策略的研究。

30名视网膜色素变性患者的临床特征
该数据集以临床表格形式记录了30名视网膜色素变性患者的临床特征数据,包含患者的人口统计学信息、疾病表现及相关诊断指标,主要用于视网膜色素变性的临床特征分析、疾病研究及患者群体描述性研究,为眼科疾病研究提供基础数据支持。

瑞士西部遗传性视网膜疾病(包括视网膜色素变性)基因突变数据补充材料
该数据集包含瑞士西部遗传性视网膜疾病(IRD)患者的基因突变筛查数据,涵盖临床表格、基因测序结果等多模态信息,记录了来自690个家庭的899名患者的临床诊断及分子诊断结果,涉及ABCA4、USH2A等84个基因的突变分布,主要用于研究IRD(包括视网膜色素变性)的遗传谱系、评估疾病负担,并为基因靶向治疗的研发提供数据支持。

视网膜色素变性患者泪液细胞因子数据集
该数据集包含视网膜色素变性(RP)患者泪液样本中多种细胞因子、趋化因子、生长因子及P物质的检测数据,属于蛋白质组学模态的生物标志物数据集,主要用于研究RP与情绪、睡眠障碍之间的关联,探索眼部神经免疫通路,并为眼科疾病生物标志物发现、临床辅助诊断及机制研究提供数据基础。

视网膜色素变性机制功能图谱:机器学习驱动的治疗靶点发现(补充文件2)
该数据集以表格形式提供了视网膜色素变性(RP)的机制图谱通路数据,包含各通路的代码、名称、标志模块及UniProtKB与基因本体功能标注等文本信息,主要用于支持通过机器学习方法解析RP疾病机制、识别治疗靶点及推动药物研发的研究工作。

抑制基质金属蛋白酶9增强S334ter-line3视网膜色素变性模型中视杆细胞存活
该数据集包含了S334ter-line3视网膜色素变性大鼠模型中的实验数据,主要涉及免疫印迹和明胶酶谱分析得到的基质金属蛋白酶(MMP-9和MMP-2)表达与活性量化结果,以及通过Voronoi几何分析评估的视杆细胞死亡分布模式。这些多模态数据(包括蛋白质表达、酶活性和细胞形态数据)用于研究MMP-9在RP病理过程中的作用,并评估特异性抑制剂SB-3CT对视杆细胞的保护效果,为探索神经保护药物和基因治疗策略提供实验基础。

ACO/RPE65嵌合体晶体结构
该数据集提供了ACO/RPE65嵌合体蛋白质的晶体结构数据,属于结构生物学模态,通过X射线衍射实验获得2.5Å分辨率的三维分子坐标,包含氯离子和铁(II)离子的结合位点信息,主要用于研究RPE65基因突变导致显性视网膜色素变性的分子机制,为疾病病理研究和潜在治疗靶点发现提供结构基础。

RP患者临床特征数据集
该数据集包含视网膜色素变性(RP)患者的临床表格数据,涵盖了患者基本信息、临床表现和诊断指标等多维度医学记录,主要用于支持RP疾病的临床特征分析、疾病机制研究以及眼科领域的医学数据挖掘应用。

视网膜色素变性机制功能图谱的附加文件4:治疗靶点发现的机器学习方法
该数据集以表格形式呈现,包含所有已知药物靶点在视网膜色素变性机制图电路上的SHAP评分,数据模态为结构化文本表格,主要用于通过机器学习方法分析RP疾病机制,以识别潜在治疗靶点,支持眼科研究和药物开发工作。