视网膜色素变性
视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及视网膜色素上皮功能丧失为特征的遗传性视网膜营养不良,主要由基因突变导致光转导级联、纤毛运输或视觉循环障碍。典型表现为夜盲、进行性周边视野缺损,最终累及中心视力,眼底可见骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细及视盘蜡样苍白。诊断依赖临床表现、视网膜电图及基因检测。目前尚无根治手段,治疗方向包括维生素A摄入管理、保护残余视力、人工视网膜植入及基因治疗研究,后者已在RPE65等特定突变型中进入临床应用阶段,相关真实世界数据对预后评估与个体化管理具有重要价值。
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常染色体隐性视网膜色素变性(arRP)临床前小鼠模型的蛋白质组学特征
该数据集是一个蛋白质组学数据集,包含来自模拟常染色体隐性视网膜色素变性(arRP)的Pde6ɑ (D670G)突变小鼠和野生型小鼠的视网膜及玻璃体样本,在疾病不同时间点采集并通过LC-MS/MS技术分析,旨在研究arRP的疾病机制、蛋白质动态变化及潜在生物标志物发现。

My Data
该数据集包含针对视网膜色素变性小鼠模型的实验数据,涉及TrkC.T1受体选择性抑制剂干预后的视网膜炎症指标和神经元存活情况,数据模态可能包括组织切片图像、分子表达及临床表格,主要用于评估神经保护药物在延缓视网膜变性中的疗效,支持视网膜疾病治疗机制和药物开发研究。

视网膜色素变性患者AO-SLO/SD-OCT与视网膜敏感性相关性数据集(距中心凹0.5毫米)
该数据集包含视网膜色素变性患者的AO-SLO与SD-OCT高分辨率视网膜影像学参数(如外核层厚度、光感受器节段形态)与距中心凹0.5毫米处视网膜功能敏感性(通过Humphrey视野分析仪测量)之间的Spearman相关性分析结果,属于临床表格数据,主要用于研究视网膜退行性疾病中结构与功能的相关性,为疾病机制探索、影像学生物标志物发现及临床评估提供数据支持。

视网膜色素变性眼中视锥细胞密度/排列与OCT发现之间的相关性
该数据集包含视网膜色素变性患者的OCT影像及相关视锥细胞密度与排列的测量数据,通过分析视锥细胞最近邻距离等参数与视网膜外层结构(如外核层、光感受器内节和外节)的相关性,主要用于研究视网膜退行性疾病的病理机制、影像标志物识别及临床评估,为眼科疾病诊断与治疗提供数据支持。

AGBL5敲除视网膜色素变性细胞模型中纤毛发生和超谷氨酰化突变表型挽救研究的补充文件5
该数据集包含基于质谱的蛋白质组学数据,具体为AGBL5-eGFP共免疫沉淀实验与对照实验的6个重复样本的蛋白质鉴定结果,数据模态为蛋白质组学表格数据,主要用于研究视网膜色素变性中AGBL5基因在纤毛发生和蛋白质修饰中的作用,为疾病机制探索和潜在治疗靶点发现提供实验依据。

视网膜测序数据2
该数据集是一个基于单细胞RNA测序技术的生物医学数据集,主要包含人类胚胎发育第12周和第14周视网膜组织的基因表达数据,数据模态为高通量单细胞转录组测序数据。它通过10x Genomics建库和Illumina平台测序获得,可用于研究视网膜早期发育过程中的细胞类型组成、基因表达谱变化以及探索视网膜相关疾病(如视网膜色素变性)的分子机制。

2010-2015全国范围遗传相关视网膜变性类疾病病例调查数据集
该数据集是一个包含2010至2015年全国范围内2285例视网膜变性类疾病病例的临床与遗传调查数据,数据模态包括患者基本属性、诊断信息、家系结构及眼科检查指标(如视力、眼压),主要用于遗传性视网膜疾病的流行病学研究、遗传模式分析、基因关联探索以及临床诊疗支持。

视网膜测序数据
该数据集包含胚胎发育第12周和第14周视网膜组织的单细胞测序数据,数据模态为单细胞转录组,通过10x Genomics建库和Illumina平台测序获得,主要用于研究视网膜在胚胎期的细胞异质性、基因表达模式及发育调控机制,为视网膜发育生物学和相关疾病(如视网膜色素变性)的分子基础研究提供关键资源。
常染色体显性视网膜色素变性中的视紫红质突变
该数据集包含161名常染色体显性视网膜色素变性患者的DNA样本,通过分子生物学技术对视紫红质基因进行点突变筛查,涉及13种突变类型和12个氨基酸位点,数据模态为基因序列与临床表型信息,主要用于遗传性眼病的分子诊断、基因突变与疾病关联性研究以及视紫红质功能异常的机制探索。
柔性角膜神经技术揭示视网膜色素变性小鼠模型和患者体内病理性视网膜振荡数据集
该数据集包含通过柔性角膜神经技术采集的视网膜色素变性小鼠模型和人类患者的体内视网膜电生理信号,数据模态为神经电生理时间序列信号。它主要用于功率谱密度分析、逐周期分析和多指标分析,旨在揭示视网膜变性过程中出现的病理性振荡模式,服务于眼科疾病机制研究、神经功能重塑探索以及相关生物标志物的发现。
X连锁视网膜色素变性(RP3)的视网膜色素变性GTP酶调节因子(RPGR)缺陷小鼠模型
该数据集包含一个RPGR基因敲除小鼠模型的实验数据,涵盖细胞和分子层面的多模态信息,如感光细胞的蛋白质定位、视紫红质水平变化以及细胞退化过程,主要用于研究X连锁视网膜色素变性(RP3)的发病机制,特别是RPGR蛋白在维持感光细胞功能中的关键作用及其与遗传性视网膜病变的关联。
视网膜色素变性小鼠模型中视网膜神经元的修饰
该数据集包含野生型与视网膜色素变性rd突变小鼠视网膜中双极细胞、水平细胞等神经元的形态学数据,通过显微观察和定量测量揭示了感光细胞丧失后第二级神经元的依赖性和结构变化,主要用于研究视网膜退行性疾病的神经可塑性机制、细胞移植治疗的解剖学基础以及内层视网膜直接刺激策略的可行性评估。