视网膜色素变性
视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及视网膜色素上皮功能丧失为特征的遗传性视网膜营养不良，主要由基因突变导致光转导级联、纤毛运输或视觉循环障碍。典型表现为夜盲、进行性周边视野缺损，最终累及中心视力，眼底可见骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细及视盘蜡样苍白。诊断依赖临床表现、视网膜电图及基因检测。目前尚无根治手段，治疗方向包括维生素A摄入管理、保护残余视力、人工视网膜植入及基因治疗研究，后者已在RPE65等特定突变型中进入临床应用阶段，相关真实世界数据对预后评估与个体化管理具有重要价值。
获取 视网膜色素变性 专属定制方案
Eye2Gene遗传性视网膜病数据
眼底图像和基因诊断数据，覆盖视网膜色素变性等遗传性视网膜病，由Moorfields Eye Hospital提供，来自UCL Research Data数据库，数据格式为多模态，包含4091条数据，适用于分类任务，许可证为CC BY-NC 4.0。
ClinVar视网膜色素变性记录
ClinVar中RP和相关IRD基因变异临床解释记录，由NCBI提供，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
UK Biobank眼科和遗传数据
UK Biobank眼底、OCT和遗传字段，可用于RP和IRD风险研究，来自UK Biobank Showcase数据库，数据格式为多模态，适用于分类任务，许可证为UK Biobank Access Agreement。
MedGen视网膜色素变性数据
MedGen视网膜色素变性概念，链接表型、基因和临床资源，由NCBI提供，数据格式为文本，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
NCBI RHO基因数据
RHO基因注释、变异和RP疾病关联数据，由NCBI提供，来自NCBI Gene数据库，数据格式为文本，包含1条数据，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
LOVD RHO变异库
RHO序列变异共享库，适合常染色体显性RP变异解释，由Leiden Open Variation Database提供，来自LOVD数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。