结节性硬化症

该数据集包含从结节性硬化症患者获取的原代细胞样本，涵盖细胞活力、细胞周期及自噬过程的流式细胞术检测数据，涉及细胞生物学模态。其主要研究方向为探究TSC杂合突变细胞在单倍体不足状态下的自噬改变机制，以及mTORC1抑制剂（如雷帕霉素）对自噬的调节作用，旨在揭示自噬在TSC肿瘤形成中的潜在角色，为疾病机制研究和治疗策略开发提供实验依据。

该数据集提供了基于ClueGO的基因本体分析结果，包含结节性硬化症1患者来源神经祖细胞翻译组数据的功能富集信息，涉及基因功能分类、生物过程等文本模态数据，主要用于研究结节性硬化症的分子机制、雷帕霉素治疗效果以及神经发育疾病的病理基础。

该数据集是一个针对结节性硬化症的医学影像数据集，主要包含去隐私化的临床基本信息和多部位影像学数据，影像模态涵盖CT和MRI，涉及头部、胸部和腹盆部等区域，旨在为结节性硬化症的诊断、治疗及相关医学研究提供关键的数据支持，促进该疾病在临床和科研领域的深入探索。

该数据集包含基于LAM患者来源的TSC2缺陷细胞构建的结节性硬化复合症临床前动物模型实验数据，主要数据模态包括活体SPECT/CT成像数据、组织病理学图像及相关的实验元数据，用于实时监测肿瘤在体内的发生、扩散过程以及药物（如雷帕霉素）的治疗反应，旨在为TSC/LAM的疾病机制研究和临床前药物筛选提供可定量分析的模型平台。

该数据集包含结节性硬化症患者并发胸主动脉瘤的临床病例数据，涉及影像模态（如CT或MRI扫描）和临床表格信息，记录了诊断细节与血管内介入治疗过程，主要用于研究遗传性疾病的血管并发症、动脉瘤发病机制及微创治疗应用，为罕见病临床实践提供实证参考。

该数据集是一个医学临床病例数据集，包含一名同时患有结节性硬化症与多囊肾病患者的临床记录、影像学资料及治疗过程数据，数据模态主要为结构化临床表格与医学影像。其主要用途是研究罕见遗传性肾病（TSC-ADPKD连续基因综合征）的并发症，特别是肾脏血管平滑肌脂肪瘤破裂出血的微创血管内栓塞治疗策略，为复杂肾血管疾病的临床决策与介入技术应用提供实证参考。

该数据集包含结节性硬化症患者面部血管纤维瘤的临床评估数据和图像资料（如图像模态），通过验证面部血管纤维瘤指数（IFA）这一新评分工具，支持面部病变的量化评分、治疗监测及临床研究，主要应用于皮肤病学和神经学领域的工具验证与疾病管理。

该数据集包含基于日本医疗索赔数据库的回顾性研究数据，数据模态为临床表格，涵盖了结节性硬化症的诊断流程、医疗资源使用及相关临床信息，主要用于支持结节性硬化症的诊疗模式分析、医疗政策评估和疾病管理研究。

该数据集包含36名结节性硬化症患者外用0.2%西罗莫司软膏治疗面部血管纤维瘤的临床回顾性研究数据，数据模态为临床表格形式，记录了治疗前后基于面部血管纤维瘤严重程度指数（FASI）的评分变化，主要用于评估该药物在成人与儿童患者中的安全性和疗效差异，为皮肤科罕见病治疗策略优化及年龄相关疗效比较提供研究支持。

该数据集为基因表达模态的表格数据，包含结节性硬化症患者血管纤维瘤与正常皮肤对比的下调差异表达基因列表，基于FDR校正p值筛选生成，主要用于肿瘤血管生成和结节性硬化症分子机制研究，支持基因功能分析和生物标志物探索。

该数据集包含一项多中心临床研究中的表格数据，主要涉及依维莫司治疗中国成年结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤患者的安全性与疗效评估，数据模态包括临床表格、实验室指标和影像学体积测量结果，用于分析药物在真实世界中的肿瘤体积减少效果、肾功能稳定性及不良反应发生率，支持结节性硬化症相关肿瘤的药物治疗研究和临床决策优化。

该数据集为一份医学病例报告的补充材料，以文本和临床资料形式记录了结节性硬化症患者并发结节病皮肤表现的完整案例，包含临床描述、病理机制分析及mTOR通路关联探讨，主要用于皮肤科罕见病鉴别诊断、共病研究以及mTOR相关信号通路的机制研究。