结节性硬化症

该数据集是一个临床病例数据集，包含一例结节性硬化复合症（TSC）患者的详细医疗记录，数据模态涉及临床文本、影像学图像（如磁共振成像）和病理学报告，主要用于研究TSC的早期诊断方法，特别是通过口腔病变（如牙釉质点状凹陷和血管纤维瘤）进行识别，并支持神经皮肤综合征的筛查、治疗策略制定及遗传咨询等研究方向。

该数据集包含结节性硬化症（TSC）患者的前瞻性临床与精神健康研究数据，涉及临床观察、统计分析和预后评估等多模态信息，主要用于探索该疾病临床结局与精神结局的早期预测因素，支持结节性硬化症的疾病机制研究、预后模型构建以及心理健康关联分析。

该数据集包含结节性硬化症（TSC）患者的临床病例数据，涵盖文本形式的病历描述、影像学报告（如磁共振成像和超声图像）以及病理学发现，数据模态包括临床文本、图像和表格信息，主要用于医学研究领域，支持结节性硬化症的早期诊断、多器官病变分析以及口腔临床表现与疾病关联性的探索，为临床诊疗和遗传咨询提供参考依据。

该数据集包含基因表达数据，以表格形式呈现，记录了在人类干细胞模型中，TSC2基因缺失细胞经mTOR治疗后表达发生逆转的基因集和相关基因，数据模态为基因表达表格，主要用于结节性硬化症的分子病理机制研究，特别是基因调控和mTOR通路在疾病发展中的作用分析。

该数据集包含结节性硬化症患者的临床表格数据，记录了鲨革斑和纤维性头部斑块的分布情况等皮损特征，主要用于研究该疾病的皮肤临床表现、表型分析以及辅助临床诊断，为医学研究提供回顾性队列数据支持。

该数据集包含结节性硬化症（TSC）患者性别相关的表型比较数据，数据模态主要为临床表格和文本记录，通过对比男性与女性患者的临床表现、疾病特征或指标，用于研究TSC的性别差异、探索疾病表型特异性，并支持个性化医疗和临床决策分析。

该数据集包含结节性硬化症或散发性淋巴管平滑肌瘤病相关肾血管平滑肌脂肪瘤患者在停用依维莫司后的临床随访数据，主要模态为肾脏CT或MRI影像学检查结果，记录了肿瘤体积变化、进展事件及患者结局，用于研究靶向药物治疗中断后肿瘤的反弹生长行为，为肾血管平滑肌脂肪瘤的长期治疗策略提供实证依据。

该数据集收集了维多利亚地区结节性硬化症患者的临床数据，包含临床信息、诊断记录及可能的影像学或遗传学数据等多种模态信息，主要用于支持这一罕见病的特征分析、治疗评估和流行病学研究，为医学研究提供公开可用的资源。

该数据集收录了关于结节性硬化症（TSC）肾损害的学术文章，以文本模态呈现，主要包含临床管理指南相关文献，用于支持TSC肾损害的诊断、治疗及管理建议研究，为临床实践和医学决策提供参考依据。

该数据集包含结节性硬化症相关的蛋白质组和磷酸化蛋白质组数据，涉及蛋白质表达谱和修饰谱等蛋白质模态，主要用于研究IQGAP2蛋白在结节性硬化症发病机制中的作用，支持神经发育性疾病的分子机制探索和潜在生物标志物发现。

该数据集提供了结节性硬化症（TSC）相关兴奋性神经元的转录组与表观遗传学实验数据，主要数据模态包括基因表达谱、活性依赖的转录反应及组蛋白修饰等分子信息。数据集旨在研究TSC中mTORC1信号失调如何通过影响神经元发育早期的表观遗传成熟，导致即刻早期基因EGR1下调及持续性神经元过度活动的分子机制，为揭示TSC相关癫痫、自闭症等神经精神疾病的病理基础及治疗干预的关键时间窗口提供重要依据。

该数据集包含135例结节性硬化症患者的临床回顾性数据，涵盖基因检测、眼科检查（如视网膜星形细胞错构瘤、色素减退斑等）及神经精神障碍评估等多模态信息，主要用于研究TSC的神经眼科表型特征、基因突变与临床表现的关联，以及辅助临床诊断与多学科管理策略的制定。