结节性硬化症
结节性硬化症（Tuberous sclerosis）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，由TSC1或TSC2基因突变导致mTOR信号通路过度激活，引起多器官错构瘤形成。典型临床表现包括面部血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨革样斑等皮肤损害，以及脑皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤等中枢神经系统病变，常伴癫痫发作、智力障碍和发育迟缓。此外，肾脏血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤等也可出现。诊断主要依据临床标准或基因检测。治疗以对症为主，mTOR抑制剂如依维莫司可用于控制部分病变进展，多学科综合管理对改善预后至关重要。
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中国结节性硬化症患者不同TSC基因突变类型与肾脏病变分析数据集
该数据集包含93名中国结节性硬化症患者的基因测序数据和肾脏影像学检查结果，涉及文本形式的基因突变信息以及图像模态的肾脏病变影像，主要用于研究TSC基因突变类型与肾脏病变（如血管平滑肌脂肪瘤、肾细胞癌等）严重程度之间的关联，为结节性硬化症的基因型-表型分析和临床遗传学研究提供支持。
结节性硬化症1患者来源神经祖细胞的翻译组学分析补充文件6
该数据集以基因列表形式呈现，包含TSC1基因敲除与野生型神经祖细胞中差异翻译的基因，并标注了对雷帕霉素治疗的敏感性，数据模态为基因组学文本，主要用于研究结节性硬化症的分子机制、雷帕霉素的调控作用以及神经发育疾病的潜在治疗靶点。
利用人类干细胞模拟结节性硬化症神经病理学揭示炎症与血管生成生长因子的作用[细胞模型]
该数据集基于人类干细胞模型，包含TSC2缺陷神经干细胞的功能成熟度、转录组和核糖体图谱等多模态分子数据，揭示了结节性硬化症神经病理学中炎症反应与血管生成生长因子的关键作用，主要用于研究mTOR相关神经疾病的分子机制和开发靶向治疗策略。
利用人类干细胞模拟结节性硬化症神经病理学揭示炎症和血管生成生长因子的作用[治疗]
该数据集基于人类干细胞构建的结节性硬化症神经病理学模型，包含基因表达、转录组、核糖体分析和药物干预数据等多模态生物信息，主要用于研究mTOR通路异常引起的炎症反应、血管生成生长因子合成及神经元功能缺陷，为揭示疾病机制和开发靶向治疗策略提供关键实验依据。
结节性硬化症中胚胎神经元标志物的单细胞分子病理学研究
该数据集基于石蜡包埋的脑组织样本，通过单细胞分子病理学技术，整合了免疫组织化学标记和mRNA扩增数据，包含细胞图像、基因表达（如nestin、Ki-67等mRNA）和蛋白质表达等多模态信息，主要用于研究结节性硬化症中神经元成熟障碍和细胞周期调控异常的分子机制，为神经发育疾病和癫痫病理学提供单细胞水平的基因表达分析依据。