高草酸尿症和草酸盐沉积症

高草酸尿症是一组因内源性草酸生成过多或肠道吸收增加导致尿草酸排泄异常升高的代谢性疾病,持续的高草酸尿可引发草酸盐沉积症,即草酸钙结晶在肾实质及其他组织中广泛沉积,导致肾钙质沉着、复发性肾结石、进行性肾损伤,严重时可累及骨、关节、心脏等器官,引起系统性损害。发病机制主要涉及乙醛酸代谢酶缺陷(原发性)或肠道疾病、饮食因素(继发性)。典型表现为反复发作的肾结石、肾功能减退,儿童常伴生长发育障碍。诊断依赖24小时尿草酸测定、基因检测及影像学检查。治疗包括强化饮水、枸橼酸盐制剂、维生素B6,原发性患者可考虑肝移植/肝肾联合移植或RNAi疗法。

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共 13 个数据集
人丙氨酸:乙醛酸氨基转移酶的晶体结构

人丙氨酸:乙醛酸氨基转移酶的晶体结构

酶晶体结构原发性高草酸尿症

该数据集包含通过X射线衍射测定的人丙氨酸:乙醛酸氨基转移酶(AGT)的蛋白质晶体结构数据,涉及蛋白质三维坐标及配体等分子模态,主要用于研究AGT的酶学结构、其与原发性高草酸尿症1型基因型-表型关联,以及为相关遗传代谢疾病的药物靶点开发提供结构基础。

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ALLN-177治疗高草酸尿症的随机双盲安慰剂对照交叉研究补充材料

ALLN-177治疗高草酸尿症的随机双盲安慰剂对照交叉研究补充材料

药物临床试验高草酸尿症治疗

该数据集包含一项1期临床试验的补充材料,涉及30名健康志愿者在高草酸、低钙饮食诱导下,使用口服草酸降解酶ALLN-177或安慰剂治疗后的尿草酸排泄量等临床表格数据,主要用于研究ALLN-177对高草酸尿症的治疗效果、药物耐受性及肾脏并发症的预防,为药物研发和代谢性疾病管理提供依据。

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PH1-Cpf1-ZR

PH1-Cpf1-ZR

基因编辑治疗原发性高草酸尿症

该数据集包含CRISPR-Cpf1基因编辑的原始实验数据,涵盖细胞、基因和代谢产物等多模态信息,主要用于研究通过多重基因编辑技术降低原发性高草酸尿症1型患者草酸生成,为基因治疗和代谢疾病提供基础数据支持。

来源Yanjiao Shao; East China Normal University; XinHua Hospital; Yanan Huo; Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine; Hongquan Geng; Xiaoliang Fang
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图像肾脏超声结石与正常数据

肾脏超声结石与正常数据

图像分类

包含正常和结石肾脏超声图像,可作为高草酸尿相关结石筛查、超声分类和基层辅助诊断模型训练数据。

来源Gurjeet Kaur and Sukhwinder Singh Oberoi
数据量9416
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图像ct-uroliths-freiburg尿路结石CT数据

ct-uroliths-freiburg尿路结石CT数据

图像回归

包含101枚尿路结石的CT成像、真实体积、直径和部分成分信息,可用于草酸盐结石体积估计和成分预测研究。

来源University of Freiburg
数据量101
大小0.02 GB
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图像肾结石CT分割数据

肾结石CT分割数据

图像图像分割

包含260例未增强腹部CT及肾脏和结石掩膜,因高草酸尿常表现为结石,可用于草酸盐结石影像检测和分割研究。

来源Dan Li et al.
数据量260
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文本GeneReviews原发性高草酸尿症数据引用

GeneReviews原发性高草酸尿症数据引用

文本分类

GeneReviews页面整理原发性高草酸尿症1型基因、变异、临床表现和数据库链接,可用于构建疾病知识表和变异解释数据。

来源NCBI Bookshelf
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表格MIMIC-IV高草酸尿和草酸盐沉积队列

MIMIC-IV高草酸尿和草酸盐沉积队列

表格分类

MIMIC-IV可通过高草酸尿、草酸盐沉积、肾结石和肾衰竭相关ICD编码抽取病例,适合真实世界结局和并发症研究。

来源MIT Laboratory for Computational Physiology
数据量364627
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表格GWAS Catalog高草酸尿症检索数据

GWAS Catalog高草酸尿症检索数据

表格分类

GWAS Catalog检索页汇总高草酸尿症、草酸盐代谢和相关性状的遗传关联记录,适合候选位点筛选和遗传风险研究。

来源NHGRI-EBI
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表格HOGA1基因变异数据库

HOGA1基因变异数据库

表格分类

LOVD的HOGA1基因页面提供原发性高草酸尿症3型相关变异信息,可用于致病变异筛选和疾病基因型数据库构建。

来源Leiden Open Variation Database
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表格GRHPR基因变异数据库

GRHPR基因变异数据库

表格分类

LOVD的GRHPR基因页面收录原发性高草酸尿症2型相关变异,适合稀有病变异整理、注释和临床遗传报告支持。

来源Leiden Open Variation Database
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表格AGXT基因变异数据库

AGXT基因变异数据库

表格分类

LOVD的AGXT基因页面汇集原发性高草酸尿症1型相关变异和注释,可用于基因型判读、致病性证据整理和遗传咨询。

来源Leiden Open Variation Database
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