高草酸尿症和草酸盐沉积症

高草酸尿症是一组因内源性草酸生成过多或肠道吸收增加导致尿草酸排泄异常升高的代谢性疾病，持续的高草酸尿可引发草酸盐沉积症，即草酸钙结晶在肾实质及其他组织中广泛沉积，导致肾钙质沉着、复发性肾结石、进行性肾损伤，严重时可累及骨、关节、心脏等器官，引起系统性损害。发病机制主要涉及乙醛酸代谢酶缺陷（原发性）或肠道疾病、饮食因素（继发性）。典型表现为反复发作的肾结石、肾功能减退，儿童常伴生长发育障碍。诊断依赖24小时尿草酸测定、基因检测及影像学检查。治疗包括强化饮水、枸橼酸盐制剂、维生素B6，原发性患者可考虑肝移植/肝肾联合移植或RNAi疗法。