10万人基因组计划先天性肾上腺皮质增生症病例队列
Congenital Adrenal Hyperplasia Cohorts from the 100,000 Genomes Project
模态文本
数据量33419
任务类型分类
创建时间2026-04-18
更新时间2026-04-18
资源简介
该数据集来源于著名的英国10万人基因组计划（100k GP），包含了经HPO表型术语确诊的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者全基因组测序数据，聚焦于CYP21A2基因等核心致病变异的研究。
A genomic dataset derived from the 100,000 Genomes Project, containing whole-genome sequencing and clinical HPO terms of patients diagnosed with congenital adrenal hyperplasia for variant enrichment studies.
提供机构：Genomics England
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