IEMbase 先天性代谢缺陷知识库
IEMbase: Inborn Errors of Metabolism Knowledgebase
模态表格
大小0.15 GB
数据量2045
任务类型分类
许可CC BY-NC 4.0
创建时间2016-03-15
更新时间2026-05-28
资源简介
IEMbase 是一个关于先天性代谢缺陷（IEM）的全面知识库。它汇集了超过2000种罕见代谢疾病的临床表型、生化标志物以及基因关联数据，提供结构化的疾病特征档案图谱，常用于疾病分类、临床辅助决策和医学知识图谱研究。
IEMbase is a comprehensive expert-curated knowledgebase for Inborn Errors of Metabolism. It contains clinical, biochemical, and genetic profiles for over 2,000 rare metabolic disorders, widely used for disease classification, expert systems, and clinical decision support.
提供机构：IEMbase Executive and Advisory Board
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