ClinVar MEN1基因临床变异表型数据库
ClinVar MEN1 Variation and Phenotype Database
模态表格
大小0.05 GB
数据量2145
任务类型分类
许可Open Data Commons
创建时间2013-04-01
更新时间2026-05-20
资源简介
汇集了全球范围内MEN1基因（多发性内分泌腺瘤病1型致病基因）的所有已知突变位点及临床表型，包含错义、无义、移码突变及良恶性临床致病性分类。
A curated repository of genetic variations in the MEN1 gene, mapping specific mutations to clinical phenotypes and pathogenicity classifications for multiple endocrine neoplasia type 1.
提供机构：National Center for Biotechnology Information
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